کم‌شنوایی یکی از چالش‌های بزرگ سلامت عمومی در قرن حاضر است که هم بار اجتماعی و اقتصادی قابل‌توجهی دارد و هم زمینهٔ پژوهشی و فناورانهٔ پویایی را پیش روی محققان قرار داده است. در سال‌های اخیر، همزمان با رشد ابزارهای مولکولی، نانوپزشکی و هوش مصنوعی، دامنهٔ گزینه‌های تشخیصی و درمانی گسترده‌تر شده است: از تشخیص ژنتیکی و انتخاب جنین تا کارآزمایی‌های ژن‌درمانی و روش‌های نوین محافظت و ترمیم سلول‌های شنوایی. در این مقالهٔ جامع، بی‌کم‌وکاست دستاوردها، کارآزمایی‌های بالینی، پژوهش‌های پیش‌بالینی و وضعیت عملی درمان‌ها در سطح جهان و ایران را کنار هم قرار داده و تحلیل می‌کنم.

آمار کم‌شنوایی در ایران و جهان

۱. آمار جهانی

بر اساس گزارش‌های سازمان جهانی بهداشت (WHO)، بیش از ۵ درصد جمعیت جهان (حدود ۴۳۰ میلیون نفر) دچار کم‌شنوایی ناتوان‌کننده هستند. تخمین زده می‌شود که تا سال ۲۰۵۰ نزدیک به ۲.۵ میلیارد نفر درجاتی از کم‌شنوایی خواهند داشت و از این میان دست‌کم ۷۰۰ میلیون نفر نیازمند خدمات توان‌بخشی شنوایی یا درمان‌های تخصصی خواهند بود. شیوع کم‌شنوایی با افزایش سن به‌طور قابل‌توجهی بیشتر می‌شود، به‌طوری که حدود یک‌سوم افراد بالای ۶۵ سال درجاتی از کم‌شنوایی دارند.

از نظر بار اقتصادی، WHO تخمین می‌زند که هزینه‌های سالانهٔ ناشی از کم‌شنوایی درمان‌نشده (شامل کاهش بهره‌وری، هزینه‌های درمانی اضافی و اثرات اجتماعی) بیش از ۹۸۰ میلیارد دلار در سطح جهانی است.

۲. آمار در ایران

در ایران نیز مطالعات اپیدمیولوژیک نشان داده‌اند که کم‌شنوایی یکی از شایع‌ترین اختلالات حسی است. برآوردها حاکی از آن است که حدود ۱۰ تا ۱۲ درصد جمعیت ایران درجاتی از کم‌شنوایی دارند و در میان سالمندان این رقم می‌تواند تا ۳۰ تا ۴۰ درصد افزایش یابد. در کودکان، نرخ بروز کم‌شنوایی مادرزادی در حدود ۲ تا ۳ در هر ۱۰۰۰ تولد زنده گزارش شده است که این میزان در برخی استان‌ها با شیوع بالای ازدواج‌های فامیلی بالاتر است.

ایران از نظر اجرای برنامه‌های غربالگری شنوایی نوزادان پیشرفت‌هایی داشته است و بسیاری از بیمارستان‌ها تست‌های اولیهٔ شنوایی (OAE یا ABR) را انجام می‌دهند. همچنین میزان استفاده از کاشت حلزون در ایران در منطقهٔ خاورمیانه از بالاترین‌هاست، به‌طوری که هزاران بیمار در سال‌های اخیر از این روش بهره‌مند شده‌اند.

پیشرفت‌های درمان کم شنوایی در سطح جهان

۱. ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی ارثی

در سال‌های اخیر، حوزهٔ ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی ارثی به یکی از پرتحرک‌ترین شاخه‌های تحقیقاتی تبدیل شده است. چندین گروه تحقیقاتی و شرکت بیوتکنولوژی روی وکتورهای آدنو-وابسته (AAV) کار می‌کنند تا نسخه‌های عملکردی از ژن‌های معیوب را به سلول‌های گوش داخلی برسانند. نمونهٔ شاخصِ این رویکرد، برنامه‌های درمانی مرتبط با جهش در ژن OTOF (که در برخی انواع کری مادرزادی نقش دارد) است. شرکت‌ها و مراکز پژوهشی گزارش‌هایی از کارآزمایی‌های فاز ۱/۲ منتشر کرده‌اند که نشان می‌دهد تزریق وکتورهای اصلاح‌شده می‌تواند در برخی بیمارانی که از کودکی دچار کم‌شنوایی بوده‌اند، بهبودهای قابل‌توجهی در آستانهٔ شنوایی و توانایی تمییز گفتار ایجاد کند. در برخی گزارش‌ها، شرکت‌کنندگان تا سطوحی از شنیدن نزدیک به محدودهٔ طبیعی رسیده‌اند.

با این حال، این نتایج هرچند امیدوارکننده‌اند، اما محدود به گروه‌های کوچک و دورهٔ پیگیری کوتاه‌مدت هستند؛ پرسش‌هایی دربارهٔ پایداری اثر، ایمنی بلندمدت، احتمال پاسخ ایمنی به وکتورها و قابلیت تعمیم به سایر جهش‌ها هنوز باز است. افزون بر آن، وکتورهای AAV ظرفیت ژنی محدودی دارند که برای برخی ژن‌های بزرگ چالش ایجاد می‌کند و نیازمند راهبردهای مهندسی‌ای مثل وکتورهای جایگزین یا تقسیم ژن است.

۲. درمان‌های سلولی و بازسازی بافت

رویکردهای سلولی شامل پیوند یا تحریک بازسازی سلول‌های مویی (hair cells) و نورون‌های شنوایی است. پژوهشگران در تلاش‌اند یا با استفاده از سلول‌های بنیادی تمایزیافته یا با تحریک مسیرهای مولکولی داخل گوش، سلول‌های از دست‌رفته را بازسازی کنند. در مدل‌های حیوانی، شواهدی از بازتولید جزئی سلول‌های مویی و بهبود عملکرد شنیداری وجود دارد اما انتقال این نتایج به انسان مستلزم حل مسائل فنی و ایمنی است.

علاوه بر پیوند سلولی، پژوهش‌ها روی محرک‌های درون‌گوشی (مثل فاکتورهای رشد، مولکول‌های کوچک و RNAهای تنظیم‌کننده) که بتوانند فرایندهای نوزایی یا محافظت را فعال کنند، در جریان است.

۳. نانوذرات و سامانه‌های تحویلی هدفمند

تحویل هدفمند داروها و فاکتورهای رشد به گوش داخلی یکی از موانع اصلی درمان‌های دارویی برای کم‌شنوایی بوده است. استفاده از نانوذرات به‌عنوان حاملین دارویی، امکان افزایش غلظت محلی دارو در محل هدف و کاهش دوز سیستمیک را فراهم می‌آورد. در مطالعات پیش‌بالینی، نانوذراتی طراحی شده‌اند که می‌توانند از طریق پنجره‌های گوش داخلی یا با روش‌های کم‌تهاجمی‌تر دارو را رها کنند و پاسخ‌های حفاظتی یا ترمیمی را در سلول‌های مویی و ساختارهای همبسته القا کنند.

۴. اگزوزوم‌ها و درمان‌های پاراکرینی

اگزوزوم‌ها ذرات کوچکی هستند که از سلول‌ها ترشح می‌شوند و حامل RNAها، پروتئین‌ها و سایر مولکول‌های تنظیم‌کننده‌اند. پژوهش‌های نوظهور نشان داده‌اند که اگزوزوم‌های مشتق از سلول‌های خاص می‌توانند فرایندهای التهاب را تعدیل کنند، حفاظت سلولی را افزایش دهند و در برخی مدل‌های حیوانی به ترمیم جزئی بافت شنوایی کمک کنند. این حوزه در مراحل پیش‌بالینی قرار دارد و پرسش‌های فراوانی دربارهٔ ایمنی، دوز و روش‌های هدف‌گیری مطرح است.

۵. ایمپلنت‌های شنوایی و رشد بازار

در کنار تلاش‌های ترمیمی و مولکولی، فناوری‌های توان‌بخشی مانند سمعک‌های پیشرفته و ایمپلنت‌های حلزونی به‌سرعت تکامل یافته‌اند. تولیدکنندگان با به‌کارگیری پردازش سیگنال پیشرفته، الگوریتم‌های یادگیری ماشینی و یکپارچه‌سازی با دستگاه‌های تلفن هوشمند، توانسته‌اند عملکرد شنوایی در محیط‌های پرصدا را ارتقا دهند. کاشت حلزونی در بیمارانی که از مزایای سمعک بی‌بهره‌اند، همچنان درمانی مؤثر است و به‌واسطهٔ توسعهٔ فناوری و آگاهی‌بخشی، میزان استفادهٔ بالاتری پیدا کرده است.

۶. هوش مصنوعی و سمعک‌های هوشمند

الگوریتم‌های هوش مصنوعی برای تشخیص محیط صوتی، تنظیم خودکار پارامترها و اولویت‌بندی منابع شنیداری به‌کار می‌روند. برخی از سیستم‌ها می‌توانند الگوهای شنیداری کاربر را یاد بگیرند و تنظیمات شخصی‌سازی‌شده‌ای ارائه دهند؛ همچنین امکاناتی مانند حذف نویزهای محیطی، ترجمهٔ هم‌زمان و تحلیل شاخص‌های سلامت (مانند تشخیص سقوط یا شمارش گام) به سمعک‌ افزوده شده است. این قابلیت‌ها به بهبود کیفیت زندگی کاربران کمک می‌کنند، اما نگرانی‌هایی دربارهٔ حریم خصوصی دادهٔ صوتی و شفافیت عملکرد الگوریتم‌ها وجود دارد. شما می توانید برای دریافت تازه ترین تکنولوژی سمعک با جهان سمعک تماس بگیرید.

کارآزمایی‌های بالینی و وضعیت تحقیقات

۱. کارآزمایی‌های ژن‌درمانی ثبت‌شده

چندین کارآزمایی بالینی بین‌المللی با هدف اصلاح یا جایگزینی ژن‌های مرتبط با کم‌شنوایی ثبت شده‌اند. نامزدهایی با عناوینی مانند DB-OTO یا طرح‌هایی بر پایهٔ AAV برای درمان جهش‌های OTOF در مرحلهٔ جذب شرکت‌کننده و اجرای فازهای ابتدایی قرار دارند. این کارآزمایی‌ها معمولاً معیارهای پذیرش مشخصی دارند (مانند تشخیص ژنتیکی قطعی، محدودهٔ سنی خاص، عدم وجود بیماری‌های همراه معدود) و در مراکز تخصصی در آمریکا، اروپا، چین و برخی کشورهای دیگر اجرا می‌شوند.

۲. نتایج اولیه و گزارش‌های موردی

گزارش‌های موردی و نتایج اولیهٔ کارآزمایی‌ها حاکی از آن است که در برخی شرکت‌کنندگان بهبودهای فیزیولوژیک و عملکردی مشاهده شده است؛ به‌طور مثال در کارآزمایی‌های مرتبط با OTOF گزارش شده که بخش عمده‌ای از شرکت‌کنندگان پس از درمان آستانهٔ شنیداری بهتری نشان داده و تقطیع گفتار بهبود یافته است. با این حال، تعداد شرکت‌کنندگان محدود و دورهٔ پیگیری کوتاه است؛ لذا قضاوت نهایی دربارهٔ اثربخشی و ایمنی بلندمدت هنوز پیش ازانگاشته است.

۳. رویکردهای غیرژنتیکی در کارآزمایی‌ها

هم‌زمان با ژن‌درمانی، طرح‌های دیگری برای ارزیابی داروها، نانوحامل‌ها و اگزوزوم‌ها برای محافظت یا بازسازی گوش داخلی در مراحل بالینی اولیه قرار گرفته‌اند. این تلاش‌ها شامل ارزیابی توزیع دارو در گوش داخلی، سطوح ایمنی و علائم بهبودی شنیداری در نسبت به نمونهٔ کنترلی است.

وضعیت درمان کم شنوایی در ایران 

۱. تشخیص ژنتیکی و پژوهش‌های مولکولی در ایران

در ایران پژوهش‌های گسترده‌ای در زمینهٔ ژنتیک کم‌شنوایی انجام شده و مراکز تحقیقاتی و بالینی متعددی برای انجام توالی‌یابی اگزوم/ژن پنل و مشاوره ژنتیک فعال‌اند. مطالعاتی روی خانواده‌های ایرانی نشان داده‌اند که مجموعهٔ متنوعی از ژن‌ها مانند GJB2, SLC26A4, MYO15A, MYO7A, CDH23, TMC1 و دیگران در ایجاد کم‌شنوایی نقش دارند و در برخی جوامع محلی، الگوهای جهش خاصی با شیوع بالا مشاهده شده است. نتایج این پژوهش‌ها به بهبود تشخیص مولکولی، شناسایی حاملان و هدایت تصمیمات بالینی کمک کرده است.

۲. استفاده از PGD و نقش عملی در پیشگیری

از روش تشخیصی پیش از لانه‌گزینی (PGD) در ایران برای جلوگیری از تولد کودک مبتلا به کم‌شنوایی ناشی از جهش‌های شناخته‌شده گزارش‌هایی وجود دارد. خانواده‌هایی که در آنها جهش‌های شناخته‌شدهٔ عامل کم‌شنوایی شناسایی شده، با بهره‌گیری از IVF و تست‌های ژنتیکی روی جنین می‌توانند جنین بدون آن جهش را انتخاب کنند؛ این روش در مواردی که زوجین حامل جهش‌های هموزیگوت یا هتروزایگوت با ریسک بالا باشند، کاربردی و اثربخش بوده است.

۳. کارآزمایی‌های بالینی در ایران: آیا ژن‌درمانی اجرا می‌شود؟

بررسی منابع و رجیستری‌های کارآزمایی بالینی نشان می‌دهد که تا زمان بررسی اخیر، ثبت و اجرای کارآزمایی‌های بالینی ژن‌درمانی ویژهٔ کم‌شنوایی در ایران گزارش نشده است. رجیستری‌های بین‌المللی و ملی (مانند IRCT) اطلاعات ضروری دربارهٔ ثبت طرح‌های کارآزمایی را منتشر می‌کنند و در میان داده‌های ثبت‌شده، نامی از طرح ژن‌درمانی شنوایی که در ایران به‌عنوان میزبان اجرا شده باشد، به‌طور برجسته دیده نشده است. بنابراین به‌نظر می‌رسد اجرا یا میزبانی کارآزمایی‌های ژن‌درمانی مرتبط با کم‌شنوایی عمدتاً در خارج از ایران متمرکز است.

۴. درمان‌های بالینی موجود در ایران

در ایران دسترسی به سمعک‌های پیشرفته، ایمپلنت حلزونی و خدمات توان‌بخشی شنیداری در مراکز تخصصی فراهم است و بیماران می‌توانند از این گزینه‌ها بهره‌مند شوند. همچنین خدمات تشخیصی ژنتیکی و مشاوره برای برنامه‌ریزی خانواده و اقدامات پیشگیرانه در دسترس است. اما درمان‌های ترمیمی پیشرفتهٔ مبتنی بر ژن‌درمانی یا سلول‌درمانی که در مراحل کارآزمایی بین‌المللی‌رونمایی می‌شوند، هنوز به‌صورت دسترس‌پذیر داخلی اجرا نشده‌اند.