به گزارش سلامت نیوز به نقل از فارس، در دومین کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران که روز چهارشنبه ۱۹ دی ماه در محل بنیاد برگزار شد، پنج بیماری جدید به لیست بیماری‌های نادر کشور افزوده شدند. این کمیسیون با حضور اساتید برجسته دانشگاه‌های تهران و متخصصان مختلف، به بررسی و بازنگری لیست بیماری‌های نادر ایران پرداخته و پرونده‌های پزشکی بیماران ثبت‌نام شده در سامانه سبنا مورد بررسی قرار گرفت. پس از تایید مدارک پزشکی برخی از بیماران، این بیماری‌ها به فهرست بیماری‌های نادر کشور اضافه شدند.

بیماری‌های جدید شناسایی شده

۱. سندرم شواخمن دیاموند (Schwachman Diamond Syndrome): این بیماری یک اختلال ژنتیکی نادر است که بر سیستم گوارشی و سیستم ایمنی بدن تأثیر می‌گذارد و می‌تواند منجر به مشکلات رشد و مشکلات خونی شود.

۲. آتروفی پیش‌رونده عضلانی (Progressive Muscular Atrophy): یک اختلال عصبی که باعث تحلیل و ضعف عضلات در بدن می‌شود و معمولاً در بزرگسالان ظاهر می‌شود.

۳. سندرم موات ویلسون (Mowat Wilson Syndrome): این بیماری ژنتیکی می‌تواند بر روی ویژگی‌های ظاهری، رشد و توسعه مغز تأثیر بگذارد و باعث مشکلات در سیستم گوارشی، قلبی و سایر قسمت‌های بدن شود.

۴. لیومیوسارکوم (Leiomyosarcoma): یک نوع نادر از سرطان بافت‌های نرم است که معمولاً در عضلات صاف بدن ایجاد می‌شود و می‌تواند در قسمت‌های مختلف بدن رشد کند.

۵. سندرم ملنیک نیدلز (Melnick Needles Syndrome): این اختلال ژنتیکی نادر می‌تواند مشکلات جدی در استخوان‌ها و مفاصل ایجاد کند و به رشد غیرطبیعی استخوان‌ها منجر شود.

افزایش تعداد بیماری‌های نادر در ایران

پس از اضافه شدن این پنج بیماری جدید، تعداد کل بیماری‌های نادر شناسایی شده در ایران به ۴۵۶ نوع افزایش یافت. این گام مهمی در راستای شناسایی و درمان این نوع بیماری‌ها در کشور است و نشان‌دهنده توجه بیشتر به نیازهای خاص بیماران مبتلا به بیماری‌های نادر است.

اهداف بنیاد بیماری‌های نادر ایران

در این کمیسیون، تأکید شد که باید فهرست بیماری‌های نادر ایران به طور منظم بازنگری و به روزرسانی شود تا علاوه بر شناسایی بیماری‌های جدید، برنامه‌های درمانی و مراقبتی نیز برای این بیماران بهبود یابد. این اقدامات می‌تواند به بیماران نادر کمک کند تا بتوانند از خدمات بهتری در زمینه تشخیص، درمان و مدیریت بیماری‌های خود برخوردار شوند.

نتیجه‌گیری

این تلاش‌های علمی و پزشکی، گامی مهم در جهت شناسایی و درمان بیماری‌های نادر در ایران است. افزودن این پنج بیماری به فهرست بیماری‌های نادر کشور، به‌ویژه در شرایطی که بسیاری از این بیماری‌ها نادر و پیچیده هستند، می‌تواند موجب تسهیل دسترسی به درمان و منابع حمایتی برای بیماران و خانواده‌هایشان شود.