مهدی برجی در گفت‌وگو با ایسنا درباره بیماری فنیل‌کتونوری به عنوان یکی از بیماری‌های نادر جهان، اظهار کرد: بیماری فنیل‌کتونوری یک بیماری ژنتیکی است. در این بیماری، فرد در سوخت‌وساز یکی از اسیدهای آمینه به نام «فنیل‌آلانین» دچار مشکل است. فنیل‌آلانین از طریق مواد غذایی وارد بدن می‌شود و در حالت طبیعی، بدن آن را به مواد مورد نیاز تبدیل می‌کند؛ اما در فرد مبتلا، این فرآیند انجام نمی‌شود و فنیل‌آلانین در بدن تجمع شده و به‌صورت یک ماده سمی عمل می‌کند.

اصلی‌ترین علامت فنیل‌کتونوری تشنج‌های بدو تولد است

وی با بیان اینکه اصلی‌ترین علائم این بیماری معمولا تشنج‌های بدو تولد است و پس از شروع تغذیه با شیر مادر ظاهر می‌شود، تشریح کرد: نوزاد همراه با شیر، فنیل‌آلانین را دریافت می‌کند. در مواردی ممکن است نوزاد با تشنج‌های مکرر به مراکز درمانی مراجعه کند و در همان بیمارستان بررسی‌های لازم انجام شود. با انجام آزمایش‌های تخصصی و ژنتیک، ابتلا به بیماری مشخص می‌شود. بیمارستان امام رضا(ع) مشهد به صورت جدی بر روی شناسایی این بیماری کار می‌کند.

مدیرکل بهزیستی خراسان رضوی با تاکید بر اینکه درمان مهم‌ترین راه جلوگیری از ورود فنیل‌آلانین به بدن است، تصریح کرد: به محض تشخیص این بیماری، مصرف شیر مادر قطع شده و شیرخشک‌های فاقد فنیل‌آلانین تجویز شده و همچنین رژیم غذایی بسیار دقیق و کنترل‌شده‌ای برای کودک در نظر گرفته می‌شود. حتی میزان مصرف مواد غذایی مانند سبزیجات نیز با اندازه‌گیری دقیق و با استفاده از ترازوی مخصوص تعیین می‌شود. اگر رژیم غذایی به‌خوبی رعایت شود، فرد می‌تواند زندگی طبیعی و باکیفیتی داشته باشد؛ اما در صورت تاخیر در تشخیص یا عدم رعایت رژیم، به عقب‌ماندگی ذهنی و حرکتی منجر می‌شود.

وی با اشاره به اینکه در مورد حمایت‌های سازمان بهزیستی خراسان رضوی از بیماران مبتلا به فنیل‌کتونوری، مبتلایان به دو گروه تقسیم می‌شوند، بیان کرد: گروه اول افرادی هستند که معلولیت ندارند اما شناسایی شده‌اند. این افراد از حمایت‌های پیشگیرانه از جمله کمک‌هزینه بهبود تغذیه و کمک‌هزینه درمان و توان‌بخشی کودکان بهره‌مند می‌شوند. برای این دو سرفصل هر سال اعتبار مشخصی تخصیص داده می‌شود و به افرادی که در بهزیستی پرونده دارند پرداخت می‌شود.

برجی ادامه داد: گروه دوم افرادی هستند که به دلیل تاخیر در درمان دچار معلولیت شده‌اند. این افراد متناسب با سطح معلولیت خود از تمامی خدمات سازمان بهزیستی برخوردار می‌شوند و محدودیتی در ارائه خدمات وجود ندارد. 

اسکان بیماران فنیل‌کتونوری در مراکز بهزیستی غیرممکن و غیرعلمی است

وی درباره رویکرد کلی بهزیستی در حمایت از مبتلایان به این بیماری، خاطرنشان کرد: رویکرد بهزیستی نگهداری افراد در مراکز شبانه‌روزی نیست؛ بلکه سیاست کلی، حمایت از خانواده‌ها برای نگهداری فرزندان در محیط خانواده و کاهش جداسازی آن‌هاست. اسکان به بیماران فنیل‌کتونوری غیرممکن و غیرعلمی است. تلاش بر این است که این افراد از آغوش خانواده برخوردار باشند و حمایت به صورتی باشد که خانواده‌ها توانایی مراقبت از آنان را داشته باشند.

مدیرکل بهزیستی خراسان رضوی با اشاره به ابتلای ۱۷۵ نفر در خراسان رضوی به بیماری فنیل‌کتونوری، بیان کرد: در حال حاضر حدود ۱۷۵ نفر از مبتلایان به فنیل‌کتونوری در خراسان رضوی در بهزیستی پرونده دارند و تحت پوشش بهزیستی هستند. البته افرادی هم هستند که به دلیل تمکن مالی یا شرایط خانوادگی، نیازی به دریافت خدمات حمایتی نداشته و در بهزیستی پرونده تشکیل نداده‌اند.

وی اضافه کرد: با توجه به شیوع نسبتا پایین بیماری، ایجاد نگرانی عمومی ضرورت ندارد. هر نوزادی که با تشنج مواجه شود باید در اسرع وقت به بیمارستان مراجعه کند و بعد از آن بررسی‌های کامل برای او انجام می‌شود و نظام سلامت در این زمینه فعال است. خانواده‌هایی که سابقه این بیماری را دارند نیز همواره باید نسبت به فرزندان تازه متولد شده خود هوشیار باشند.

انتهای پیام