مجموعا در بدن این زن ۳۶ ساله دوازده تومور ایجاد شده که حداقل پنج مورد از آن‌ها بدخیم گزارش شده است و هرکدام نوع منحصربه‌فردی بوده که ناحیه متفاوتی از بدن او را تحت تاثیر قرار داده‌اند. محققان با بررسی دقیق این مورد، اطلاعات جالبی درباره تومورهای این زن به اشتراک گذاشته‌اند.

هنگامی که بیمار برای اولین بار به واحد بالینی سرطان خانوادگی CNIO مراجعه کرد تا ژن‌هایی که اغلب با سرطان ارثی مرتبط هستند را توالی‌یابی کند، نمونه خونی از او گرفته شد، اما هیچ تغییری در این ژن‌ها مشاهده نشد.

پس از تجزیه و تحلیل جامع ژنومی این موضوع، محققان چیز عجیبی کشف کردند. این زن یک جهش منحصربه‌فرد داشت که او را مستعد ابتلا به سرطان می‌کرد. او یک جهش در هر دو نسخه از ژن MAD۱L۱ داشت که در انسان‌ها چنین چیزی تاکنون سابقه نداشته است.

ژن MAD۱L۱ قبل از تقسیم سلول‌، به تراز کردن کروموزوم‌های آن کمک می‌کند. همچنین قبلا تصور می‌شد که MAD۱L۱ در سرکوب تومورها نقش مهمی دارد. محققان سپس اعضای خانواده او را با استفاده از تکنیک تجزیه و تحلیل تک سلولی مورد مطالعه قرار دادند و متوجه شدند که تعدادی از آن‌ها نیز دارای جهش در ژن MAD۱L۱ هستند اما فقط در یکی از نسخه‌ها.

در این زن، جهش باعث اختلال در همانندسازی سلولی و ایجاد سلول‌هایی با تعداد کروموزوم‌های مختلف شد. حدود ۳۰ تا ۴۰ درصد از سلول‌های خونی او دارای تعداد غیرطبیعی کروموزم بودند.

«مارکوس مالوبرز»، مدیر بخش سلولی و گروه سرطان مرکز ملی تحقیقات سرطان اسپانیا (CNIO) می‌گوید: «ما هنوز نمی‌دانیم که این مورد ویژه چگونه می‌تواند در مرحله جنینی شکل گرفته باشد و همچنین چگونه توانسته بر تمام این آسیب‌ها غلبه کند.»

مالوبرز ادعا می‌کند که تحقیق درباره این مورد خاص، روشی را برای تشخیص سلول‌های دارای پتانسیل سرطان قبل از آزمایش‌های بالینی و تصویربرداری تشخیصی فراهم می‌کند. علاوه بر این، روش جدیدی برای تحریک پاسخ ایمنی بدن به یک فرآیند بدخیم ارائه می‌کند.

«میگوئل اوریوست» که تا زمان بازنشستگی در ژانویه سال جاری سرپرستی واحد بالینی سرطان خانوادگی CNIO را بر عهده داشت، توضیح می‌دهد:«تاکنون هیچ مورد دیگری مانند این گزارش نشده. از نظر آکادمیک، نمی‌توانیم درباره یک سندرم جدید صحبت کنیم، زیرا توصیف یک مورد واحد است، اما از نظر بیولوژیکی چنین چیزی درست است.»

او در ادامه می‌گوید: «ژن‌های دیگری که جهش آن‌ها تعداد کروموزوم‌های سلول‌ها را تغییر می‌دهد، شناخته شده‌اند، اما این مورد به دلیل تهاجمی بودن، میزان اختلال‌هایی که ایجاد می‌کند و حساسیت شدید به تعداد زیادی از تومورهای مختلف متفاوت است.»

یکی از مواردی که بیشتر مورد توجه تیم تحقیقاتی قرار گرفت، این بود که پنج تومور بدخیم بیمار با سرعت غیرقابل باوری ناپدید شدند. مالوبرز در این مورد توضیح می‌دهد:

«تولید مداوم سلول‌های تغییر یافته باعث ایجاد یک پاسخ دفاعی مزمن در بیمار در برابر این سلول‌ها شده و به ناپدید شدن تومورهای کمک می‌کند. ما فکر می‌کنیم که تقویت پاسخ ایمنی سایر بیماران به آن‌ها کمک می‌کند تا توسعه تومور را متوقف کنند.»

به گفته محققان، این مطالعه نشان می‌دهد که افراد مبتلا به آنیوپلوئیدی (تعداد کروموزوم‌های بیشتر یا کمتر)، مانند این زن، «پاسخ ایمنی تقویت شده‌ای» دارند که می‌تواند فرصت‌های جدیدی را برای مدیریت بالینی این بیماران فراهم کند.