به گزارش سلامت نیوز به نقل از ایرنا،بیماری‌هایی در جهان وجود دارند که نامشان حتی برای بسیاری از پزشکان هم ناآشناست؛ بیماری‌های نادری که شیوع آن‌ها کمتر از یک در دو هزار نفر است، اما تأثیرشان بر زندگی مبتلایان، بسیار گسترده و عمیق است.
چند هفته پیش، تصویری از مردی در شهر خاش در استان سیستان و بلوچستان با ظاهری عجیب در فضای مجازی منتشر شد؛ شهروندی که به دلیل یک بیماری نادر به «مرد درختی» معروف شده است. این تصویر، بار دیگر توجه افکار عمومی را به بیماران نادری جلب کرد که در سکوت و بی‌خبری، با درد و درمان‌ناپذیری دست‌وپنجه نرم می‌کنند.
بیماری‌های نادر اغلب ریشه ژنتیکی دارند، علائم پیچیده‌ای از خود نشان می‌دهند و به‌دلیل ناشناخته‌بودن، دیر تشخیص داده می‌شوند. از سندروم کیوتی و بیماری مرد سنگی گرفته تا شبه ایدز و آکرومگالی، این بیماری‌ها معمولاً با کمترین آگاهی عمومی و حتی تخصصی همراه‌اند و در ایران نیز چالش‌های متعددی برای شناسایی، درمان و پشتیبانی از آن‌ها وجود دارد.
دکتر حسین افرا، معاون درمان بنیاد بیماری‌های نادر ایران توضیح می‌دهد: «بیماری‌های نادر ممکن است عوامل ژنتیکی، محیطی یا ترکیبی داشته باشند. از آن‌جا که تعداد مبتلایان کم است، این بیماری‌ها معمولاً در نظام درمانی نادیده گرفته می‌شوند. بسیاری از بیماران تا مدت‌ها به اشتباه تحت درمان‌هایی قرار می‌گیرند که هیچ ربطی به بیماری آن‌ها ندارد و همین مسأله باعث پیشرفت بیماری و کاهش کیفیت زندگی آن‌ها می‌شود.»
به گفته دکتر افرا، کمبود داروهای خاص، نبود پزشکان آشنا به این بیماری‌ها و عدم پوشش مناسب بیمه‌ای از مهم‌ترین مشکلات مبتلایان است. برخی بیماران مجبورند برای درمان به کشورهای دیگر مراجعه کنند یا هزینه‌های سنگینی برای واردات دارو بپردازند.
در ایران، بنیاد بیماری‌های نادر ایران تلاش می‌کند با سامانه‌هایی مانند «سبنا» به شناسایی بیماران و ارائه خدمات درمانی مناسب کمک کند. همچنین، این بنیاد برنامه‌هایی برای آموزش پزشکان در خصوص بیماری‌های نادر راه‌اندازی کرده است.
طبق آمار بنیاد، بیش از ۲۵۰ هزار ایرانی مبتلا به یکی از بیماری‌های نادر هستند و تاکنون حدود ۳۰۰ نوع بیماری در این زمینه شناسایی شده‌اند. اما تنها ۳۰ درصد از این بیماران در مراحل اولیه شناسایی شده و فقط ۱۵ درصد آن‌ها از پوشش بیمه‌ای بهره‌مند می‌شوند.
دکتر افرا معتقد است که باید آموزش پزشکان تقویت شود، آگاهی عمومی افزایش یابد و دولت برای تأمین دارو و پوشش بیمه‌ای بهتر وارد عمل شود. او همچنین بر لزوم ایجاد مراکز درمانی تخصصی در سطح کشور تأکید می‌کند تا بیماران نادر از درمان‌های مؤثر و جامع برخوردار شوند.
در سطح جهانی نیز سازمان‌هایی مانند اتحادیه بیماری‌های نادر (EURORDIS) و سازمان بهداشت جهانی (WHO) برای حمایت از مبتلایان فعالیت می‌کنند و تلاش‌هایی برای کاهش هزینه داروهای نادر و تسهیل دسترسی بیماران انجام می‌شود.
با همه این چالش‌ها، هنوز هم در ایران، بسیاری از بیماران نادر در سایه بی‌خبری و کم‌توجهی، در حال مبارزه با بیماری خود هستند. هرچند نادرند، اما زندگی‌شان پر از رنج‌هایی‌ست که باید دید و شنید.